Síndrome de Usher tipo I - Presentación de caso
Propia
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| Format: | Trabajo de grado (Pregrado y/o Especialización) |
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| Published: |
Universidad Antonio Nariño
2021
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| author | Yarce Loaiza, Laura |
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| description | Propia |
| format | Trabajo de grado (Pregrado y/o Especialización) |
| id | repositorio.uan.edu.co-123456789-2357 |
| institution | Repositorio Digital UAN |
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| publishDate | 2021 |
| publisher | Universidad Antonio Nariño |
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| spelling | repositorio.uan.edu.co-123456789-23572024-10-09T22:36:26Z Síndrome de Usher tipo I - Presentación de caso Yarce Loaiza, Laura López, Julie Síndrome de Usher, hipoacusia, campo visual, genética, retinosis pigmentaria. Usher syndrome, hearing loss, visual field, genetics, retinitis pigmentosa. Propia Usher syndrome encompasses a group of autosomal recessive disorders determined by congenital sensorineural deafness, vestibular alteration, and progressive retinitis pigmentosa. The following describes a case of a 19-year-old man who was seen in the low vision consultation at a specialized visual center in the city of Bogotá, Colombia in August 2018. This patient has a history of mild hearing problems since birth and total deafness from 6 months of age, he also has pseudophakia due to cataract in the left eye at 12 years of age. In the clinical evaluation, the diagnosis of retinitis pigmentosa is evidenced, which has progressively exacerbated an important limitation in the peripheral visual field. El síndrome de Usher abarca un grupo de desórdenes autosómicos recesivos determinados por sordera congénita neurosensorial, alteración vestibular y retinitis pigmentaria progresiva. A continuación, se describe un caso de un varón de 19 años que se atendió en la consulta de baja visión en un centro visual especializado de la ciudad de Bogotá, Colombia en agosto del 2018. Este paciente presenta antecedentes de problemas auditivos leves desde el nacimiento y sordera total desde los 6 meses de edad, además tiene pseudofaquia por presentar catarata en ojo izquierdo a los 12 años de edad. En la valoración clínica se evidencia el diagnostico de retinosis pigmentaria lo que progresivamente ha agudizado una limitación importante en el campo visual periférico. Optómetra Pregrado Presencial 2021-03-02T22:43:04Z 2021-03-02T22:43:04Z 2020-12-17 Trabajo de grado (Pregrado y/o Especialización) info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 http://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/2357 Tamayo, M.L., Plaza. S., Bernal, J.E., Maldonado, C., Alvira, G., Tamayo, G.E., Zambrano, M. (1993). Resonancia Magnética Cerebral en Síndrome de Usher. Universitas Médica. 34: 25-31. Knaus, R., Farr, C. & Smith, R.J.H. (1997). Localization of the Usher syndrome type 1F (Ush1F) to chromosome 10. Am. J. Hum. Genet. 1752, A300. Tamayo, M.L., Bernal, J.E., Rodríguez, A., Molina, M., Martínez, M. (1995). Aspectos Familiares y Psicosociales en Pacientes Sordo- Ciegos. Universitas Médica. 36: 7-13. spa Acceso abierto Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0) https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 application/pdf application/pdf Universidad Antonio Nariño Optometría Facultad de Optometría Medellín |
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